Gaucherin tauti on perinnöllinen lipidimetabolian sairaus
Perinnölliset metaboliset sairaudet liittyvät usein entsyymisynteesin syntyyn. Älä muodosta poikkeusta ja Gaucherin tautia.
Gaucherin tauti on luontainen perinnöllinentauti, joka liittyy heikentyneeseen lipidimetaboliaan. Tämän patologian seurauksena kertyy erityisiä rasvakertymiä tietyissä luissa ja elimissä.
Ihmiskehossa on tuhansiakaikenlaisia tehoaineita, joita kutsutaan entsyymeiksi tai, kuten kuulimme, entsyymejä. Yksi näistä aineista - glukoseridihibrosidaasi tietyntyyppisten rasvojen (glukooserebrosidien) vaikutuksesta johtuen, edistää niiden molekyylien pilkkoutumista. Gaucherin tauti on hyvin harvinainen sairaus, joka näkyy vain muutama tuhat ihmistä ympäri maailmaa. Tällöin tauti glukoserotransferaasipotilailla on hyvin pieni. Entsymaattisen puutteen seurauksena Gaucher-solut kerääntyvät elimistöön, jossa kerääntyvät katkeamattomat rasvamolekyylit.
Asiantuntijat jakavat Gaucherin taudin kolmeen lajikkeeseen:
Tyyppi 1. Se on tämän taudin yleisin muoto. Tämän lajikkeen pääasiallinen ominaisuus, joka sisältyy perinnöllisiin metabolisiin sairauksiin, on neuronopatian puuttuminen. Useimmissa ihmisissä se esiintyy lähes ilman oireita. On kuitenkin huomattava, että joillakin potilailla voi olla vakavia tai jopa hengenvaarallisia oireita. Sinun on myös tiedettävä, että hermosto ja aivot eivät vaikuta.
Tyyppi 2. Se esiintyy harvemmin kuin ensimmäisellä tyypillä, mutta sillä on vaikeampia oireita, jotka kehittyvät jo ensimmäisen elinvuoden aikana ja johtavat voimakkaisiin neurologisiin sairauksiin (akuutti neuronopatia) samoin kuin muihin oireisiin. Useimmat potilaat eivät asu kahdeksi vuodeksi.
Tyyppi 3. Se on myös melko harvinainen, mutta ei harvemmin kuin toinen tyyppi. Sillä on myös ominaista neurologisten oireiden ilmaantuminen, mutta ne eivät ole yhtä ilmaisia kuin toisen tyypin Gaucherin taudissa (krooninen neuronopatia). Ensimmäiset oireet voidaan havaita jopa lapsuudessa, mutta potilaat voivat elää pitkälle iäksi.
Tärkeimmät oireet
Gaucherin tauti, kuten edellä on jo mainittu, johtaa siihense, että sisäelimissä ja usein maksassa, luuytimessä ja pernassa Gaucherin solut kerääntyvät. Tämä johtaa siihen, että elimet kasvavat koko, anemia alkaa ja monia muita oireita esiintyy. Toisen ja kolmannen sairauden tyypille on ominaista hermoston ja erityisesti aivojen vaurioita.
Gaucherin tauti, jonka kuva esitetään tässäartikkeli, ei liity lattialle. Oireetologia voi ilmetä missä tahansa ikäisenä, mutta on syytä huomata, että toinen ja kolmas tyyppi ovat useimmiten lapsilla. Myös tämä tauti ei ole riippuvainen rodusta millään tavoin, mutta tilastotietojen mukaan Ashkenaziin juutalaiset kärsivät useimmiten tämän patologian vaikutuksesta.
On syytä muistaa, että tämä on perinnöllinen sairauson erittäin vaarallinen. Siksi, jos perheellesi on esiintynyt tällaisia perinnöllisiä entsymaatteja, sinun on käännyttävä asiantuntijaan, joka auttaa selvittämään, onko sinulla tämä patologia.
</ p>>
